Τι είναι η Αιμορροφιλία Α ή Β;

Οι πιο σημαντικές πληροφορίες για τα αίτια, την κληρονομικότητα και τη θεραπεία της αιμοφιλίας, παλαιότερα γνωστή ως "αιμοφιλία"

Το περιεχόμενό μας έχει δοκιμαστεί φαρμακευτικά και ιατρικά

Αιμορροφιλία - Εξηγείται εν συντομία

Η αιμοφιλία Α και Β είναι κληρονομικές ασθένειες στις οποίες η πήξη του αίματος επηρεάζεται λόγω έλλειψης παραγόντων πήξης. Στην αιμοφιλία Α, ο παράγοντας VIII απουσιάζει, στην αιμοφιλία Β, ο παράγοντας IX. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορεί να αιμορραγούν αυθόρμητα ή μετά από τραυματισμούς και ατυχήματα, αλλά και κατά τη διάρκεια παρεμβάσεων ή αυθόρμητων. Δεδομένου ότι τα αλλοιωμένα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την αιμορροφιλία βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ και κληρονομούνται με εσοχή, τα αγόρια παίρνουν ιδιαίτερα την ασθένεια. Η θεραπεία συνήθως συνίσταται στη χορήγηση των παραγόντων πήξης που λείπουν - είτε τακτικά ως προληπτικό μέτρο είτε όταν είναι απαραίτητο.

Η αιμορροφιλία, παλαιότερα επίσης γνωστή ως "αιμοφιλία", είναι κληρονομική ασθένεια. Επηρεάζει κυρίως αγόρια και άντρες. Στην περίπτωση της αιμορροφιλίας, η πήξη του αίματος είναι μειωμένη. Ως αποτέλεσμα, το αίμα από μια πληγή δεν πήζει ή πήζει μόνο αργά και μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αυθόρμητη αιμορραγία. Τα άτομα με αιμορροφιλία έχουν πλέον φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής χάρη στην καλή θεραπεία.

Ποιες είναι οι αιτίες της αιμοφιλίας;

Η αλληλεπίδραση διαφόρων παραγόντων πήξης είναι απαραίτητη προϋπόθεση για την κανονική πήξη του αίματος. Το σύστημα πήξης του ανθρώπινου αίματος έχει 13 παράγοντες, οι οποίοι χαρακτηρίζονται με τους λατινικούς αριθμούς I έως XIII. Οι αιτίες είναι διαφορετικές στην αιμορροφιλία Α και Β:

  • Αιμορροφιλία Α: Η αιμοφιλία Α έχει κληρονομική ανεπάρκεια ή μειωμένη δραστηριότητα του παράγοντα πήξης VIII (παράγοντας οκτώ).
  • Αιμορροφιλία Β: Εάν δεν υπάρχει παράγοντας πήξης IX (παράγοντας εννέα) ή εάν η δραστηριότητά του είναι μειωμένη, είναι αιμορροφιλία Β.

Εκτός από αυτές τις δύο κοινές μορφές, υπάρχουν και άλλοι, πολύ πιο σπάνιοι τύποι αιμοφιλίας.

Κληρονομικότητα: πώς αναπτύσσεται η αιμοφιλία;

Η αιμορροφιλία Α και Β κληρονομούνται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό συνδεδεμένο με Χ. Αυτό σημαίνει: Η γενετική σύνθεση της αιμοφιλίας Α και Β βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και μεταδίδεται μαζί του. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ: ένα κληρονομούν από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους. Οι άνδρες, από την άλλη πλευρά, έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, το οποίο κληρονομούν από τη μητέρα τους. Οι άνδρες κληρονομούν το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους.

Εάν τα αγόρια κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους με ένα κατάλληλα τροποποιημένο γονίδιο για τους παράγοντες VIII ή IX, αναπτύσσουν αιμοφιλία.

Οι γυναίκες μπορούν επίσης να φέρουν την αλλαγή γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ. Ωστόσο, εάν έχουν ένα δεύτερο, «υγιές» Χ-χρωμόσωμα - κάτι που συμβαίνει συνήθως - δεν αρρωσταίνουν. Ωστόσο, μπορούν να μεταδώσουν το Χ χρωμόσωμα με το ελάττωμα και έτσι την ασθένεια στα παιδιά τους. Αυτές οι γυναίκες αναφέρονται επομένως ως "πομποί". Μερικές φορές έχουν επίσης μια ελαφρώς αυξημένη τάση για αιμορραγία.

Εάν μια γυναίκα έχει κληρονομήσει τη γονιδιακή αλλαγή στο χρωμόσωμα Χ τόσο από τη μητέρα της όσο και από τον πατέρα της, θα έχει δύο αλλαγμένα Χ χρωμοσώματα και θα αναπτύξει αιμοφιλία. Ωστόσο, αυτό είναι σπάνιο.

Η συχνότητα αιμοφιλίας στα νεογέννητα αγόρια είναι περίπου 1 στα 5000. Η αιμορροφιλία Α είναι πιο συχνή από την αιμορροφιλία Β. Στη Γερμανία, περίπου 10.000 άνδρες ζουν με αιμορροφιλία.

Ποια συμπτώματα είναι τυπικά;

Η αιμορραγική τάση είναι η ίδια και στις δύο μορφές αιμοφιλίας. Συνήθως παρατηρείται στην παιδική ηλικία, ειδικά επειδή η κληρονομική ασθένεια είναι συχνά γνωστή στις πληγείσες οικογένειες:

  • Εκείνοι που επηρεάζονται παρουσιάζουν εκτεταμένες μώλωπες (αιματώματα) ιδιαίτερα εύκολα.
  • Η επώδυνη αιμορραγία στις αρθρώσεις είναι τυπική. Μπορούν να προκαλέσουν βλάβη στις αρθρώσεις και - χωρίς κατάλληλη θεραπεία - να οδηγήσουν σε πρώιμη οστεοαρθρίτιδα και στένωση των αρθρώσεων.
  • Η αιμορραγία είναι δύσκολο να σταματήσει μετά από τραυματισμούς.
  • Οι προσβεβλημένες γυναίκες μπορεί να έχουν παρατεταμένη ή αυξημένη εμμηνορροϊκή αιμορραγία.
  • Φοβείται επίσης εκτεταμένη μυϊκή αιμορραγία μετά από σοκ ή ατύχημα. Η βαριά μυϊκή αιμορραγία εμφανίζεται επίσης μετά από ενέσεις στον μυ (ενδομυϊκές ενέσεις).
  • Υπάρχει κίνδυνος για τη ζωή εάν υπάρχει αιμορραγία από εσωτερικά όργανα ή στο κεφάλι. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η αιμορραγία μπορεί μερικές φορές να είναι θανατηφόρα.
  • Είναι επίσης χαρακτηριστικό ότι η αιμορραγία σταματά αρχικά, αλλά μπορεί να ξεκινήσει ξανά ως αργή αιμορραγία μετά από ώρες ή ημέρες.

Ποιοι είναι οι βαθμοί σοβαρότητας της αιμοφιλίας;

Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας καθορίζεται από τη μετρούμενη υπολειμματική δραστηριότητα του αντίστοιχου παράγοντα πήξης στο σώμα.

  • Σοβαρή αιμορροφιλία: Η δραστηριότητα του παράγοντα πήξης είναι μικρότερη από ένα τοις εκατό.
  • Μέτρια αιμορροφιλία: Εδώ η δραστηριότητα του παράγοντα πήξης είναι μεταξύ ενός και πέντε τοις εκατό.
  • Ήπια ή ήπια αιμορροφιλία: Η δραστηριότητα του παράγοντα πήξης είναι μεταξύ πέντε και 40 τοις εκατό. Η αιμορραγία συνήθως συμβαίνει μόνο μετά από ατύχημα ή τραυματισμό.

Πώς κάνει ο γιατρός διάγνωση;

Η διάγνωση βασίζεται στα τυπικά συμπτώματα, συχνά επίσης στο οικογενειακό ιστορικό. Οι εξετάσεις αίματος, ειδικά οι εξετάσεις πήξης, παρέχουν πρόσθετες πληροφορίες.

Πώς είναι η θεραπεία;

Δεν είναι ακόμη δυνατή η θεραπεία της αιμορροφιλίας. Ωστόσο, οι πάσχοντες μπορούν να ζήσουν μια πολύ φυσιολογική ζωή σήμερα εάν αντικατασταθεί ο ελλειπόμενος ή ελαττωματικός παράγοντας πήξης. Αυτό μπορεί να συμβεί μόνο όταν είναι απαραίτητο, για παράδειγμα σε περίπτωση τραυματισμού ή επικείμενης επέμβασης, ή μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως προληπτικό μέτρο. Για πιο σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας, η θεραπεία είναι συνήθως προληπτική. Οι πάσχοντες συνήθως εγχέουν τον αντίστοιχο παράγοντα συμπύκνωσης στις φλέβες τους κάθε λίγες μέρες.

Μια πιθανή επιπλοκή, ωστόσο, είναι ότι οι ασθενείς με αιμορροφιλία Α αναπτύσσουν τις δικές τους αμυντικές ουσίες (αντισώματα) έναντι του παράγοντα VIII. Αυτό εξασθενεί την επίδραση του παρεχόμενου παράγοντα VIII. Τέτοια αντισώματα έναντι του παρεχόμενου παράγοντα πήξης μπορούν επίσης να εμφανιστούν στην αιμορροφιλία Β.

Σε ήπιες μορφές αιμορροφιλίας, μερικές φορές χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα όπως η ορμόνη δεσμοπρεσσίνη, τα οποία αυξάνουν την απελευθέρωση παραγόντων πήξης. Ένα αντίσωμα που ονομάζεται emicizumab για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Α έχει επίσης εγκριθεί από το 2018. Λειτουργεί όπως ο παράγοντας VIII λειτουργεί κανονικά και δεν απενεργοποιείται από αντισώματα που στρέφονται κατά του παράγοντα VIII. Μπορεί να εγχυθεί κάτω από το δέρμα ως προληπτικό μέτρο · είναι απαραίτητο να το κάνετε μόνο μία φορά την εβδομάδα.

Άσκηση για αιμοφιλία;

Στο παρελθόν, το άθλημα αντιμετωπίστηκε πολύ κριτικά λόγω του κινδύνου τραυματισμού. Αλλά ο αθλητισμός έχει επίσης θετικά αποτελέσματα. Μπορεί ακόμη και να μειώσει τον κίνδυνο τραυματισμού στην καθημερινή ζωή με την εκπαίδευση της ευελιξίας και του συντονισμού. Αφού συμβουλευτείτε τον θεράποντα ιατρό και χρησιμοποιώντας τον κατάλληλο προστατευτικό εξοπλισμό και, εάν είναι απαραίτητο, ένα κράνος, οι ασθενείς με αιμορροφιλία μπορούν συχνά να ασκήσουν το επιθυμητό άθλημα. Ωστόσο, τα ακόλουθα θεωρούνται ακατάλληλα ή ακατάλληλα:

  • Ποδόσφαιρο
  • Χόκεϊ και χόκεϊ επί πάγου
  • Πολεμικές τέχνες, πυγμαχία
  • Αρση βαρών

Συμβουλευτικός εμπειρογνώμονας

Καθηγητής Dr. med. Ο Wolfram Delius είναι ειδικός στην εσωτερική ιατρική και την καρδιολογία. Ολοκλήρωσε τη διαμονή του στην Ιατρική Πανεπιστημιακή Κλινική Ουψάλα της Σουηδίας και στη συνέχεια κατείχε έκτακτη καθηγήτρια ιατρικής στο Πολυτεχνείο του Μονάχου. Ο ειδικός της καρδιάς εργάστηκε ως επικεφαλής ιατρός για μεγάλο χρονικό διάστημα, πιο πρόσφατα για δύο δεκαετίες στο τμήμα καρδιολογίας / πνευμονολογίας στο Δημοτικό Νοσοκομείο Munich-Bogenhausen (ακαδημαϊκό διδακτικό νοσοκομείο).Τρέχει τώρα τη δική του πρακτική.

Ο καθηγητής Delius συμμετέχει ενεργά σε προχωρημένες εκπαιδευτικές εκδηλώσεις της Βαυαρικής Ιατρικής Εταιρείας για χρόνια και του απονεμήθηκε η πλακέτα Ernst von Bergmann της Γερμανικής Ιατρικής Ένωσης.

Σημαντική σημείωση:
Αυτό το άρθρο περιέχει μόνο γενικές πληροφορίες και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για αυτοδιάγνωση ή αυτοθεραπεία. Δεν μπορεί να αντικαταστήσει μια επίσκεψη στο γιατρό. Δυστυχώς, οι ειδικοί μας δεν μπορούν να απαντήσουν σε μεμονωμένες ερωτήσεις.

Περαιτέρω πηγές:

Hoots WK, Shapiro AD. Αιμοφιλία Α και Β: Διαχείριση ρουτίνας, συμπεριλαμβανομένης της προφύλαξης. ed. UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (πρόσβαση στις 17 Ιουλίου 2019)

1 αριστερά

αίμα