Θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική αναιμία. Ένα ελάττωμα στην πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη διαταράσσει τη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα

Το περιεχόμενό μας έχει δοκιμαστεί φαρμακευτικά και ιατρικά

Κόκκινα και μεμονωμένα λευκά αιμοσφαίρια κάτω από το μικροσκόπιο

© Brand X Pictures / Steve Allen

Τι είναι η θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία είναι μια διαταραχή της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης (Hb). Αυτό είναι σημαντικό για το σχηματισμό λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Κυρίως υπάρχει μια διαταραχή της αλυσίδας άλφα ή βήτα σφαιρίνης, σύμφωνα με την οποία η θαλασσαιμία χωρίζεται επίσης σε άλφα ή βήτα θαλασσαιμία. Λόγω της περιορισμένης λειτουργίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αυξημένης διάσπασής τους, μπορεί να εμφανιστεί αναιμία.

Η θαλασσαιμία είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη όπου υπάρχει κίνδυνος ελονοσίας - ή υπάρχει εδώ και πολύ καιρό: στη Νοτιοανατολική Ασία, αλλά και σε ορισμένες μεσογειακές χώρες. Εδώ προέρχεται το ελληνικό όνομα: Thalass, η θάλασσα. Η θαλασσαιμία είναι πλέον διαδεδομένη σε όλο τον κόσμο. Στο παρελθόν, η ήπια μορφή θαλασσαιμίας (θαλασσαιμία ελάσσονος σημασίας) ήταν πιθανώς πλεονέκτημα επιβίωσης, επειδή προστατεύει από την ελονοσία με μέτρο και επιβραδύνει την ανάπτυξη παθογόνων στο αίμα. Ο τρόπος δημιουργίας αυτού του πλεονεκτήματος επιβίωσης εμφανίζεται και εξηγείται στο ξεχωριστό πλαίσιο (βασικές πληροφορίες).

Κληρονομικότητα σε δύο γονείς με θαλασσαιμία ανήλικο. Διαβάστε το πλαίσιο παρασκηνίου για μια εξήγηση.

© W & B / Astrid Zacharias

Ιστορικές πληροφορίες - Πώς κληρονομείται η θαλασσαιμία;

Πριν από αιώνες, η ελονοσία και η σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας δεν μπορούσαν να θεραπευτούν και θανατική ποινή - αλλά η ήπια μορφή θαλασσαιμίας έφερε όφελος επιβίωσης.

Κληρονομικότητα των γονιδίων αιμοσφαιρίνης: Στην περίπτωσή μας, οι γονείς είναι και οι δύο φορείς δευτερεύουσας θαλασσαιμίας (ένα λευκό κουτί σημαίνει ένα υγιές γονίδιο, ένα μαύρο κουτί σημαίνει ένα γονίδιο θαλασσαιμίας).
Υγιή παιδιά (ΠΡΑΣΙΝΟ, δύο υγιή γονίδια αιμοσφαιρίνης [δύο λευκά κουτιά]) έχουν κανονικά, φυσιολογικά υψηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων, μετρούμενα ως "αιμοσφαιρίνη"). Είναι δημοφιλή θύματα του αιμοφόρου κουνούπι anopheles, το οποίο μεταφέρει το παθογόνο της ελονοσίας και το μεταδίδει στους ανθρώπους με το δάγκωμα του.
Τα παιδιά με σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας (εμφανίζονται στο RED, δύο γονίδια θαλασσαιμίας [δύο μαύρα κουτιά], το λεγόμενο μείζονα θαλασσαιμία) πεθαίνουν χωρίς θεραπεία ως βρέφη ή στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Τα παιδιά με ήπια μορφή θαλασσαιμίας (ΚΙΤΡΙΝΟ, ένα υγιές [λευκό κουτί] και αίγα θαλασσαιμίας [μαύρο κουτί] · το λεγόμενο ελάττωμα της θαλασσαιμίας] έχουν σχετικά χαμηλά γονίδια αιμοσφαιρίνης και ως εκ τούτου δεν είναι καλά θύματα από την άποψη των ανοφελών τα κουνούπια ταιριάζουν καλά με τα σχετικά χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης τους, έτσι είχαν την καλύτερη πιθανότητα επιβίωσης πριν από αιώνες και χιλιετίες.

Ποια είναι η αιτία της θαλασσαιμίας;

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετικά σταθερή δυσλειτουργία. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα διάφορες μορφές θαλασσαιμίας, ανάλογα με το ποια και πόσο σοβαρά επηρεάζεται η παραγωγή της αλυσίδας.

Βασικές πληροφορίες - δυσλειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων στη θαλασσαιμία - με βάση μια σύγκριση ...

Με κάθε αναπνοή, οι πνεύμονες γεμίζουν με φρέσκο ​​οξυγόνο. Αλλά είναι ελάχιστη χρήση στους πνεύμονες. Πρέπει να φέρεται σε κάθε κύτταρο του σώματος. Αυτή είναι η δουλειά των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκύτταρα): Παίρνουν το οξυγόνο και το μεταφέρουν μέσω των φλεβών σε όλες τις γωνίες του σώματος. Για να μπορούν να κρατήσουν οξυγόνο, χρειάζονται μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που περιέχει σίδηρο, την αιμοσφαιρίνη (Hb). Κάποιος μπορεί να φανταστεί τη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα ως μεταφορά εμπορευμάτων σε ράγες. Εάν οι φλέβες ήταν ράγες, τότε τα ερυθρά αιμοσφαίρια θα ήταν ατμομηχανές, η αιμοσφαιρίνη θα ήταν το φορτηγό αυτοκίνητο.

Υπάρχουν δομικές οδηγίες στο σώμα για αυτά τα φορτηγά οχήματα: διαφορετικά γονίδια. Στην περίπτωση της θαλασσαιμίας, αυτές οι οδηγίες είναι εν μέρει ψευδείς · τα ελαττωματικά δομικά στοιχεία αιμοσφαιρίνης σχηματίζονται μέσω μιας γενετικής αλλαγής (μετάλλαξη). Αυτό σημαίνει ότι λιγότερο λειτουργικά βαγόνια μπορούν να κατασκευαστούν και λιγότερο φορτίο, δηλαδή οξυγόνο, φτάνει στα κύτταρα.

Τα σπασμένα συστατικά της αιμοσφαιρίνης εναποτίθενται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και αλλάζουν το σχήμα τους. Απορρίπτονται στον σπλήνα. Υπάρχει συνεχής έλλειψη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων, δηλ. Αναιμία, στον τεχνικό όρο αναιμία.

Τι είδους θαλασσαιμία υπάρχουν;

Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από πολλά δομικά στοιχεία. Ανάλογα με το ποια από αυτές αλλάζει, υπάρχει άλφα ή β-θαλασσαιμία. Η άλφα θαλασσαιμία είναι πιο διαδεδομένη στην Ασία, ενώ η βήτα θαλασσαιμία είναι πιο συχνή στην Ευρώπη. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από το εάν ένας ασθενής παράγει μόνο τροποποιημένες εκδόσεις ενός συστατικού αιμοσφαιρίνης ή αν παράγει επίσης μια λειτουργική έκδοση.

Άλφα θαλασσαιμία: Υπάρχουν τέσσερα γονίδια για το άλφα συστατικό της αιμοσφαιρίνης, δύο μητρικά και δύο πατρικά. Εάν μόνο ένα πράγμα μεταλλάσσεται, μιλάει για τα ελάχιστα άλφα θαλασσαιμίας, το οποίο τρέχει χωρίς συμπτώματα. Εάν δύο γονίδια είναι ελαττωματικά, είναι ένα δευτερεύον άλφα-θαλασσαιμία, επίσης γνωστό ως intermedia. Αυτό φέρνει ήπια ή καθόλου συμπτώματα μαζί του. Εάν τρία γονίδια είναι ελαττωματικά, ένας ασθενής πάσχει από μείζονα άλφα θαλασσαιμία. Τα έμβρυα στα οποία αποτυγχάνουν και τα τέσσερα γονίδια άλφα δεν είναι βιώσιμα και συνήθως πεθαίνουν πριν από τη γέννηση.

Β-θαλασσαιμία: Κάθε άτομο έχει δύο διαφορετικές οδηγίες για την οικοδόμηση του βήτα συστατικού της αιμοσφαιρίνης, μία στα γονίδια που κληρονόμησαν από τον πατέρα τους και μία από τη μητέρα τους. Εάν μόνο ένα έχει νοθευτεί, ονομάζεται βήτα-θαλασσαιμία ελάσσονα - μια ήπια μορφή θαλασσαιμίας που προκαλεί μόνο ασθενή συμπτώματα ή καθόλου συμπτώματα. Εάν και οι δύο οδηγίες - ή τα γονίδια - είναι ελαττωματικά, υπάρχει μείζονος βήτα-θαλασσαιμία, η οποία πρέπει να αντιμετωπιστεί.

Υπάρχει επίσης δέλτα και γάμα θαλασσαιμία, αλλά και τα δύο είναι πολύ σπάνια και συνήθως ήπια.

Συνήθως, οι διάφορες γενετικές αλλαγές μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά τους, αλλά μπορούν επίσης να προκύψουν κατά λάθος, λίγο μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου.

Ποια συμπτώματα είναι τυπικά;

Οι δύο κύριες μορφές θαλασσαιμίας εμφανίζονται στα πρώτα χρόνια της ζωής. Τα προσβεβλημένα μωρά είναι πολύ χλωμό. Η αναιμία προκαλεί ζάλη και πονοκεφάλους. Οι ασθενείς αναπνέουν γρήγορα, αισθάνονται εξουθενωμένοι και κουρασμένοι. Συχνά δυσκολεύονται να συγκεντρωθούν.

Οι ασθενείς με θαλασσαιμία έχουν συνήθως υψηλότερο καρδιακό ρυθμό ανάπαυσης: η καρδιά τους χτυπά ασυνήθιστα γρήγορα για να κατανείμει καλύτερα το αίμα στο σώμα (ταχυκαρδία). Το σώμα προσπαθεί να αντισταθμίσει την έλλειψη οξυγόνου στο αίμα δημιουργώντας όλο και περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια στο μυελό των οστών. Για να γίνει αυτό, η κοιλότητα στο οστό στο οποίο βρίσκεται ο μυελός διευρύνεται. τα οστά γίνονται λιγότερο σταθερά, μπορούν να παραμορφωθούν και να σπάσουν εύκολα.

Το δέρμα όσων επηρεάζονται συχνά είναι ελαφρώς κιτρινωπό (ίκτερος / ίκτερος). Το χρώμα προέρχεται από προϊόντα αποικοδόμησης της αιμοσφαιρίνης. Τα προϊόντα διάσπασης συσσωρεύονται στη σπλήνα, η οποία στη συνέχεια διευρύνεται (σπληνομεγαλία).

Το μείζον βήτα-θαλασσαιμία είναι συνήθως πιο σοβαρό από το μείζον άλφα-θαλασσαιμία. Άτομα που έχουν μόνο μικρή θαλασσαιμία μπορούν να αναπνέουν γρηγορότερα και να είναι λιγότερο παραγωγικά από τους εντελώς υγιείς ανθρώπους. Αλλά μπορείτε επίσης να ζήσετε χωρίς συμπτώματα.

Πώς κάνει ο γιατρός διάγνωση;

Η μείζονος θαλασσαιμίας εμφανίζεται στον τέταρτο ή πέμπτο μήνα της ζωής. Μέχρι τον τρίτο μήνα της ζωής, η τιμή της αιμοσφαιρίνης των παιδιών (Hb) είναι συνήθως χαμηλή. Στα υγιή παιδιά αυξάνεται σταδιακά αργότερα, όχι σε παιδιά με μείζονα βήτα-θαλασσαιμία. Είσαι ασυνήθιστα χλωμός. Εκτός από τη χαμηλή τιμή Hb, ο ακόλουθος εργαστηριακός αστερισμός είναι τυπικός: τα ερυθροκύτταρα είναι μικρά (μειωμένο MCV) και ο σχηματισμός νέων κυττάρων είναι υψηλός (αυξημένος αριθμός δικτυοκυττάρων).

Οι γιατροί μπορούν να βρουν επιπλέον στοιχεία για τη θαλασσαιμία στο οικογενειακό ιστορικό ενός παιδιού. Εάν ένας συγγενής έχει διαγνωστεί με θαλασσαιμία ή εάν ο ασθενής έχει προγόνους σε μια περιοχή όπου η θαλασσαιμία είναι κοινή, η υποψία της νόσου ενισχύεται.

Με την πρώτη ματιά, η θαλασσαιμία μοιάζει με αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου: Και εδώ, εκείνοι που επηρεάζονται είναι ωχροί και έχουν πολύ μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια. Υπάρχουν όμως εντυπωσιακές διαφορές: Τα δικτυοκύτταρα είναι χαμηλά σε έλλειψη σιδήρου. Το επίπεδο σιδήρου στον ορό του αίματος είναι χαμηλό σε ανεπάρκεια σιδήρου, είναι φυσιολογικό σε ασθενείς με θαλασσαιμία. Είναι επίσης τυπικό για εκείνους που πάσχουν από την κληρονομική ασθένεια αίματος ότι ο σπλήνας τους διευρύνεται σημαντικά. Μια εργαστηριακή ανάλυση της αιμοσφαιρίνης (ηλεκτροφόρηση Hb) επιβεβαιώνει τελικά εάν ένας ασθενής έχει πράγματι θαλασσαιμία και, εάν ναι, ποια μορφή. Μια διάγνωση στη μήτρα είναι επίσης δυνατή (προγεννητική διάγνωση).

Εάν υπάρχει αναιμία, συχνά απαιτούνται μεταγγίσεις αίματος

© Panthermedia / Vaximilian

Πώς είναι η θεραπεία;

Οι ασθενείς με μείζονα βήτα-θαλασσαιμία χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος. Ο σκοπός των μεταγγίσεων είναι η εξάλειψη της αναιμίας. Ωστόσο, οι μεταγγίσεις προκαλούν την αύξηση του επιπέδου του σιδήρου πάνω από το κανονικό. Αυτή η θεραπεία συνοδεύεται επομένως από φάρμακα που προάγουν την απέκκριση του σιδήρου (χηλίωση). Παρά τη θεραπεία αυτή, η περίσσεια σιδήρου μπορεί να βλάψει το σώμα. Το προσδόκιμο ζωής για ασθενείς με μείζονα βήτα-θαλασσαιμία μειώνεται στατιστικά. Ο μόνος τρόπος για τη θεραπεία της μείζονος βήτα θαλασσαιμίας είναι μέσω μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Αυτή η διαδικασία είναι επικίνδυνη καθώς ο μυελός των οστών του σώματος πρέπει να καταστραφεί και το ανοσοποιητικό σύστημα παραλύεται για εβδομάδες. Αυτό ακολουθείται από την αλλογενή μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (ο ασθενής λαμβάνει βλαστοκύτταρα ή μυελό των οστών από κατάλληλο δότη). Αυτή η επιλογή θεραπείας συνιστάται μόνο στην παιδική ηλικία.

Οι ασθενείς με μείζονα ή ενδιάμεση άλφα θαλασσαιμία μπορούν να αντιμετωπίζονται αρκετά καλά με μεταγγίσεις αίματος · χρειάζονται λιγότερες και μικρότερες ποσότητες ξένου αίματος από τους ασθενείς με μείζονα βήτα θαλασσαιμία.

Τα άτομα που έχουν ήπια (δευτερεύουσα) μορφή θαλασσαιμίας συνήθως δεν χρειάζονται μεταγγίσεις. Μπορείτε - μετά από ατομική συνεννόηση με το γιατρό - να υποστηρίξετε το σχηματισμό αίματος με φολικό οξύ και βιταμίνη Β12.

Ο ειδικός μας

PD Δρ. Ο Wenzel Nürnberger είναι ο επικεφαλής ιατρός της παιδικής και νεανικής κλινικής στην Asklepios Clinic στο Uckermark. Ένας από τους στόχους του είναι η αιματολογία, η μελέτη των ασθενειών του αίματος.

Φούσκωμα:

Gerd Herold και συνεργάτες, Εσωτερική Ιατρική, "Θαλασσαιμία", 2017

Σημαντική σημείωση:
Αυτό το άρθρο περιέχει μόνο γενικές πληροφορίες και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για αυτοδιάγνωση ή αυτοθεραπεία. Δεν μπορεί να αντικαταστήσει μια επίσκεψη στο γιατρό. Δυστυχώς, οι ειδικοί μας δεν μπορούν να απαντήσουν σε μεμονωμένες ερωτήσεις.

αίμα Αναιμία αναιμία