Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων: Συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων προκαλείται από μια κληρονομική αλλαγή στην ερυθρή χρωστική του αίματος (αιμοσφαιρίνη). Παίρνει το όνομά του από τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα ημισελήνου

Το περιεχόμενό μας έχει δοκιμαστεί φαρμακευτικά και ιατρικά

Δρεπανοκυτταρική νόσος - Εξηγείται εν συντομία

  • Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι μια κληρονομική αλλαγή στην ερυθρή χρωστική του αίματος (αιμοσφαιρίνη), τη λεγόμενη δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη (HbS).
  • Πάνω από το 50 τοις εκατό αυτών που επηρεάζονται έχουν την αλλοιωμένη αιμοσφαιρίνη δρεπανοκυττάρων. Μετά την απελευθέρωση οξυγόνου, τα ερυθρά αιμοσφαίρια αλλάζουν και παίρνουν ένα σχήμα δρεπανιού, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε αγγειακές αποφράξεις, επαναλαμβανόμενες κρίσεις πόνου και ακόμη και συμπτώματα σοκ λόγω του αίματος που βυθίζεται στη σπλήνα. Άλλα όργανα μπορεί επίσης να επηρεαστούν από αγγειακές αποφράξεις.
  • Ο έλεγχος για νεογέννητα για δρεπανοκυτταρική νόσο υπάρχει σε πολλές χώρες εδώ και χρόνια. Η διάγνωση είναι μέχρι στιγμής ένα τυχαίο εύρημα στη Γερμανία. Οι γιατροί θα πρέπει να εξετάσουν τη δρεπανοκυτταρική νόσο εάν ένα παιδί έχει συχνό πόνο στα οστά ή αιμολυτική αναιμία - μια μορφή αναιμίας στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται πρόωρα.
  • Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, εξειδικευμένα εργαστήρια πραγματοποιούν ανάλυση αιμοσφαιρίνης και δοκιμή για τη διαλυτότητα της αιμοσφαιρίνης.
  • Η θεραπεία βασίζεται στα επικρατούσα συμπτώματα. Μια θεραπεία είναι δυνατή μόνο μέσω μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων ή γονιδιακής θεραπείας.

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος (δρεπανοκυτταρική νόσος);

Σε δρεπανοκυτταρική νόσο, γενετικά σφάλματα (μεταλλάξεις) οδηγούν σε αλλαγές στην αιμοσφαιρίνη. Εκείνοι που επηρεάζονται παράγουν ανώμαλη αιμοσφαιρίνη - δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη (HbS). Αυτό θεωρείται δρεπανοκυτταρική νόσος μόνο όταν περισσότερο από το ήμισυ της χρωστικής του αίματος (αιμοσφαιρίνη) υπάρχει ως δρεπανογενής αιμοσφαιρίνη.

Μόλις το HbS εγκαταλείψει το οξυγόνο του, συσσωρεύεται και δημιουργεί ένα δρεπάνι σχήμα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Δεν είναι πλέον ελαστικά και συνεπώς μπορούν να κολλήσουν σε μικρά και πολύ μικρά αιμοφόρα αγγεία και να τα μπλοκάρουν. Αυτό οδηγεί σε συμπτώματα λόγω της μειωμένης ροής του αίματος στα όργανα και της αναιμίας, καθώς τα μεταβαλλόμενα κύτταρα του αίματος διασπώνται όλο και περισσότερο (αιμολυτική αναιμία).

Οι περισσότεροι επηρεάζονται από άτομα από την Κεντρική και Δυτική Αφρική, την Ανατολική Μεσόγειο, τη Μέση Ανατολή, την Ινδία, την Καραϊβική, τη Βόρεια και τη Νότια Αμερική. Η χορηγία του HbS, αλλά όχι η δρεπανοκυτταρική νόσος, προστατεύει από την πιο σοβαρή μορφή της ελονοσίας, της ελονοσίας tropica. Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων εμφανίζεται επίσης στη Γερμανία. Αυτό επηρεάζει περίπου 3.000 άτομα σε εθνικό επίπεδο (από το 2019).

Το δρεπανοειδές σχήμα ορισμένων αιμοσφαιρίων μπορεί να φανεί καθαρά στο επίχρισμα αίματος

© Getty Images / Photoresearchers

Τι είναι η αιμοσφαιρίνη;

Η αιμοσφαιρίνη (Hb) είναι η κόκκινη χρωστική στο αίμα. Κάθεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μπορεί να δεσμεύσει οξυγόνο για μεταφορά μέσω της κυκλοφορίας του αίματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν συνήθως σχήμα δίσκου που είναι λεπτότερος στη μέση. Λόγω της ελαστικής τους δομής, μπορούν να κινηθούν εύκολα ακόμη και μέσω των μικρότερων αιμοφόρων αγγείων. Σε ενήλικες, η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από 98% HbA1 και 2% HbA2. Στα νεογέννητα υπάρχει ακόμη αιμοσφαιρίνη F (HbF), η οποία αντιπροσωπεύει έως και 87 τοις εκατό της αιμοσφαιρίνης. Έως περίπου έξι μηνών, το HbF αντικαθίσταται όλο και περισσότερο από HbA ενηλίκων.

Αιτίες: Πώς δημιουργείται η δρεπανοκυτταρική νόσος;

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι μια κληρονομική ασθένεια. Μερικοί άνθρωποι φέρουν ένα υγιές γονίδιο και ένα άρρωστο γονίδιο (HbAS) - είναι οι λεγόμενοι ετερόζυγοι φορείς της γενετικής σύνθεσης για δρεπανοκυτταρική νόσο (δείτε επίσης τις βασικές πληροφορίες παρακάτω). Αυτοί οι άνθρωποι παράγουν πάνω από 50 τοις εκατό φυσιολογική χρωστική ερυθρού αίματος (HbA) και επίσης το αλλοιωμένο χρωστικό αίμα HbS. Οι ετερόζυγοι φορείς δεν έχουν συμπτώματα, αλλά μπορούν να μεταδώσουν το σύστημα στα παιδιά τους.

Ωστόσο, εάν ένα προσβεβλημένο άτομο έχει δύο νοσούντα γονίδια (HbSS), τότε παράγει μόνο την αλλαγμένη χρωστική ουσία HbS και όχι το φυσιολογικό HbA. Αυτή η ομόζυγη μορφή HbSS οδηγεί σε δρεπανοκυτταρική νόσο (παλαιότερα ονομάστηκε δρεπανοκυτταρική αναιμία).

Εκτός από το HbS, υπάρχουν και άλλες κληρονομικές αλλαγές στην αιμοσφαιρίνη: βήτα-θαλασσαιμία, HbC, HbD, Hb Lepore, Hb OArab. Σε συνδυασμό με το HbS, μπορούν να οδηγήσουν σε δρεπανοκυτταρική νόσο. Στη συνέχεια καλούνται δρεπανοκυτταρική νόσος Sß + / ß ° Thal, δρεπανοκυτταρική νόσος SC, δρεπανοκυτταρική νόσος SD, δρεπανοκυτταρική νόσος SLepore ή δρεπανοκυτταρική νόσος SOArab. Αυτοί οι γονιδιακοί συνδυασμοί εμφανίζονται όταν ένας γονέας είναι φορέας του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου και ο άλλος γονέας είναι φορέας μιας άλλης ασθένειας αιμοσφαιρίνης, όπως η βήτα θαλασσαιμία

© W & B / Astrid Zacharias

HbAA: υγιή γονίδια

HbAS: ετερόζυγος φορέας, το γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά

HbSS: ομόζυγος ασθενής με δρεπανοκυτταρική νόσο

Πώς μπορεί να κληρονομηθεί η δρεπανοκυτταρική νόσος

Στο παράδειγμά μας, και οι δύο γονείς έχουν ένα υγιές γονίδιο (HbA) και ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο (HbS). Είναι ετερόζυγοι φορείς. Δεδομένου ότι κάθε γονίδιο από το μητέρα (A ή S) και ένα γονίδιο κληρονομείται από τον πατέρα (A ή S), αυτό έχει ως αποτέλεσμα τις ακόλουθες επιλογές διανομής για τα παιδιά σας: HbΕΝΑ.Ενας άντραςΜΙΚΡΟ.Ενας άντραςΕΝΑ.S - HbΜΙΚΡΟ.S. Η στατιστική πιθανότητα να έχεις ένα υγιές παιδί είναι 25 τοις εκατό. Η πιθανότητα ότι το παιδί είναι ετερόζυγος φορέας είναι 50 τοις εκατό. Η πιθανότητα ότι το παιδί θα πάσχει από δρεπανοκυτταρική νόσο είναι και πάλι 25 τοις εκατό. Με βάση αυτήν την κληρονομική κατανομή, μπορεί να φανεί ότι οι οικογένειες μπορούν να έχουν τόσο υγιή όσο και άρρωστα παιδιά και φορείς της νόσου.

Περαιτέρω κληρονομικοί αστερισμοί

Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι (HbSS), το 100% των παιδιών επίσης πάσχουν από δρεπανοκυτταρική νόσο. Εάν και οι δύο γονείς έχουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (HbAA), τα παιδιά είναι επίσης υγιή. Εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας ενός γονιδίου HbS (HbAS) και ο άλλος γονέας είναι υγιής (HbAA), υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι ετερόζυγος φορέας. Η νόσος των δρεπανοκυττάρων (HbSS) δεν είναι τότε δυνατή.

Συμπτώματα: ποια συμπτώματα προκαλεί η δρεπανοκυτταρική νόσος;

Πιο σοβαρά επηρεασμένα άτομα με ομόζυγη (HbSS) μορφή και HbSß ° θαλασσαιμία. Μπορείτε να αναπτύξετε σοβαρά συμπτώματα από τον τέταρτο έως τον έκτο μήνα της ζωής.

  • Αναιμία

Δεδομένου ότι τα δρεπανοκυτταρικά διαλύονται ταχύτερα, εμφανίζεται χρόνια αναιμία (αιμολυτική αναιμία). Ωστόσο, η αναιμία είναι ανεκτή πιο εύκολα, καθώς το HbS απελευθερώνει οξυγόνο πολύ πιο εύκολα από το HbA. Εξαίρεση όσον αφορά την αναιμία είναι οι ασθενείς με τη μορφή HbSC. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια τους διασπώνται επίσης (αιμόλυση), αλλά τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης τους μετά την εφηβεία είναι αρκετά υψηλά σε σύγκριση με άλλες δρεπανοκυτταρικές ασθένειες (πάνω από 10 g / dl). Ως αποτέλεσμα, το αίμα γίνεται πιο παχύ και τα άτομα που πάσχουν πάσχουν από διάχυτο πόνο, καθώς και αλλαγές στο εσωτερικό αυτί και τον βυθό κατά την ενηλικίωση.

  • Κρίσεις πόνου

Το κύριο σύμπτωμα είναι ο πόνος στο σκελετικό σύστημα. Προκαλούνται από αγγειακές αποφράξεις και ανεπαρκή ροή αίματος στο μυελό των οστών. Ο μυελός των οστών αντιδρά με οίδημα, γεγονός που οδηγεί σε ερεθισμό των νεύρων του πόνου και σε πίεση στο περιόστεο (περιόστεο) που περιβάλλει το οστό. Ο μυελός των οστών που σχηματίζει αίμα (ερυθρός μυελός των οστών) βρίσκεται σε ενήλικες κυρίως στα πλευρά, τους σπονδύλους, το στέρνο και το μηρό των οστών κοντά στον κορμό. Σε μικρά παιδιά, από την άλλη πλευρά, ο κόκκινος μυελός βρίσκεται ακόμα σε όλα τα οστά. Επομένως, μια κρίση πόνου (περίπου των τριών ετών) προκαλείται συχνά από αγγειακές αποφράξεις στα οστά των μετακαρπίων και των ποδιών. Υπάρχει οδυνηρό πρήξιμο των χεριών ή των ποδιών. Τα παιδιά δεν θέλουν πλέον να τρέχουν ή να αναζητούν κάτι.

  • Βλάβη οργάνων

Τα κύτταρα του αίματος σε σχήμα δρεπανιού μπορούν να φράξουν όχι μόνο τα αγγεία του μυελού των οστών, αλλά και άλλα αιμοφόρα αγγεία. Ανάλογα με την περιοχή, όργανα όπως ο σπλήνας, το συκώτι, οι πνεύμονες, τα νεφρά, ο εγκέφαλος, τα μάτια και το εσωτερικό αυτί μπορούν επίσης να επηρεαστούν και να προκαλέσουν οξεία και χρόνια βλάβη οργάνων. Οι αγγειακές αποφράξεις μπορούν επίσης να οδηγήσουν στην ανάπτυξη νέκρωσης της μηριαίας κεφαλής ή της μηριαίας κεφαλής. Αυτό σημαίνει ότι το οστό πεθαίνει λόγω της έλλειψης παροχής αίματος.

  • Αυξημένη ευαισθησία σε λοίμωξη

Ο σπλήνας, του οποίου το κύριο καθήκον είναι να φιλτράρει επικίνδυνα βακτήρια όπως οι πνευμονιόκοκκοι από την κυκλοφορία του αίματος, χάνει τη λειτουργία του κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής λόγω αγγειακών αποφράξεων. Αυτό καθιστά τους πληγέντες ευαίσθητους σε ορισμένες βακτηριακές λοιμώξεις.

Μια μόλυνση με ερυθρά, η οποία είναι αβλαβής για τους περισσότερους ανθρώπους, μπορεί να προκαλέσει απειλητική για τη ζωή αναιμία (απλαστική κρίση).

  • Απομόνωση σπλήνα

Η αποκαλούμενη δέσμευση σπλήνας είναι ιδιαίτερα δυνατή σε βρέφη και νήπια. Ένα μεγάλο μέρος του αίματος βυθίζεται στην αγγειακή κλίνη του σπλήνα και οδηγεί σε απειλητική έλλειψη όγκου. Ως εκ τούτου, συνήθως απαιτείται μετάγγιση αίματος εδώ. Εάν υπάρχουν πολλαπλά συμβάντα, ο σπλήνας πρέπει να αφαιρεθεί (σπληνεκτομή).

  • Πιθανά συμπτώματα σε ετερόζυγους φορείς (HbAS)

Οι φορείς (ετερόζυγη μορφή; HbAS) συνήθως δεν έχουν συμπτώματα. Δεν υποφέρετε από κρίσεις πόνου ή αγγειακές αποφράξεις. Η αναιμία δεν εμφανίζεται ούτε. Εάν μένετε σε μεγάλο υψόμετρο (από 2500 μέτρα πάνω από την επιφάνεια της θάλασσας), οι μεταφορείς HbS μπορεί να έχουν έμφραγμα σπλήνας. Αυτό εκφράζεται από έντονο πόνο στην άνω αριστερή κοιλιά. Περίπου το 4% των φορέων HbS έχουν επεισόδια ανώδυνης μακροαυτουρίας (αίμα στα ούρα) λόγω νεκρών θηλών νεφρού (θηλώδης νέκρωση). Το πολύ σπάνιο μυελικό καρκίνωμα του μυελού επηρεάζει νεότερους (10 έως 40 ετών) αρσενικούς φορείς HbS με ποσοστό άνω του μέσου όρου.

Διάγνωση: πώς αναγνωρίζεται η δρεπανοκυτταρική νόσος;

Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση με τη χρήση της λεγόμενης δειγματοληψίας χοριακών λαχνών. Αμφισβητείται, για παράδειγμα, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας παραλλαγής αιμοσφαιρίνης που προκαλεί ασθένειες.

Ο διαγνωστικός έλεγχος για δρεπανοκυτταρική νόσο είναι συχνός σε ορισμένες χώρες της Ευρώπης και των Ηνωμένων Πολιτειών. Θα εισαχθεί στη Γερμανία το 2021.

Ο γιατρός θα πρέπει να ακούει προσεκτικά εάν τα παιδιά συχνά παραπονιούνται για πόνο στα οστά και στο εργαστήριο εντοπίζεται μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μια μεγάλη, ψηλαφητή σπλήνα και άλλες επιπλοκές όπως ένα εγκεφαλικό επεισόδιο θα πρέπει επίσης να σας κάνει να σκεφτείτε τη δρεπανοκυτταρική νόσο σε αυτό το πλαίσιο. Δεδομένου ότι μέχρι στιγμής δεν πραγματοποιήθηκαν εξετάσεις διαλογής σε νεογέννητα (δοκιμή αναζήτησης για ορισμένες γενετικές ασθένειες) για δρεπανοκυτταρική νόσο, αυτό είναι περισσότερο ένα τυχαίο εύρημα. Ωστόσο, εάν η υποψία επιβεβαιωθεί με βάση τα συμπτώματα, μια ανάλυση αιμοσφαιρίνης (ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης) παρέχει πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια και επίσης για τη σύνθεση της ερυθράς χρωστικής αίματος.

Εάν ένα παιδί διαγνωστεί με δρεπανοκυτταρική νόσο, θα πρέπει επίσης να γίνει ανάλυση αιμοσφαιρίνης για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

Θεραπεία: Πώς μπορείτε να αντιμετωπίσετε τη δρεπανοκυτταρική νόσο;

Ανάλογα με το χρόνο διάγνωσης, μπορεί να γίνει διάκριση μεταξύ προληπτικών μέτρων και της πραγματικής θεραπείας της νόσου.

Προληπτικά μέτρα

  • Προληπτική χορήγηση αντιβιοτικών και εμβολιασμοί

Μόλις γίνει η διάγνωση, οι ειδικοί προτείνουν προληπτική χορήγηση αντιβιοτικών (χορήγηση πενικιλίνης) έως την ηλικία των πέντε ετών. Συμβουλεύουν επίσης τον εμβολιασμό κατά των πνευμονιόκοκκων. Και τα δύο είναι σημαντικά μέτρα για την προστασία από την απειλητική για τη ζωή δηλητηρίαση από αίμα (σήψη) από πνευμονιόκοκκους.

  • Ενυδάτωση

Επιπλέον, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά πρέπει να πίνουν πολλά υγρά. Σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα, ο νεφρός δεν μπορεί να συγκεντρώσει τα ούρα. Αυτό σημαίνει ότι τα πολύ πιο ανοιχτόχρωμα ούρα απεκκρίνονται από ό, τι σε υγιείς ανθρώπους. Το νερό της βρύσης ή τα τσάι χωρίς ζάχαρη ταιριάζουν καλύτερα εδώ.

  • Εξέταση σπλήνας

Το νωρίτερο δυνατό, οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να δείξουν πώς να εξετάσουν τον εαυτό τους. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται καλύτερα κάθε φορά που παίζετε. Εάν ο σπλήνας είναι ψηλαφητός κάτω από την πλευρική αψίδα, υπάρχει επείγουσα υποψία για απομάκρυνση του σπλήνα. Στη συνέχεια, το παιδί πρέπει να πάει κατευθείαν στο νοσοκομείο για θεραπεία (συνήθως μετάγγιση αίματος).

  • Διαδικασίες απεικόνισης

Από την ηλικία των δύο ετών, είναι σημαντική η ετήσια υπερηχογραφική εξέταση των αγγείων που τροφοδοτούν τον εγκέφαλο (διακρανιακή υπερηχογραφία Doppler, TCDS). Επιτρέπει στα παιδιά που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου να αναγνωρίζονται και να αντιμετωπίζονται ανάλογα.

  • Εργαστηριακές δοκιμές

Προκειμένου να ανιχνευθεί βλάβη στα νεφρά σε πρώιμο στάδιο και να είναι σε θέση να τη θεραπεύσει, απαιτείται ετήσια εξέταση ούρων για πρωτεΐνη σε όλους τους ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα από την ηλικία των έξι ετών.

  • φαρμακευτική αγωγή

Το κυτταροστατικό φάρμακο υδροξυκαρβαμίδιο (ονομάζεται επίσης υδροξυουρία) επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυξάνει την περιεκτικότητα σε υγρά των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μειώνει την «κολλητικότητα» των ερυθρών αιμοσφαιρίων, έτσι ώστε να μην κολλούν στα τοιχώματα των αγγείων τόσο εύκολα. Επιπλέον, οδηγεί σε αυξημένο σχηματισμό HbF (βλ. Επίσης ενότητα για την αιμοσφαιρίνη), η οποία μειώνει το δρεπάνι. Η υδροξυκαρβαμίδη μπορεί να μειώσει τον αριθμό και την έκταση των κρίσεων πόνου σε πολλούς ανθρώπους που επηρεάζονται.

Εάν τα νεφρά εκκρίνουν περισσότερα από 300 χιλιοστόγραμμα πρωτεΐνης σε 24 ώρες, οι ασθενείς χρειάζονται ένα φάρμακο που προστατεύει τα νεφρά (αναστολέας ΜΕΑ).

  • Περαιτέρω μέτρα

Για να αποφευχθούν κρίσεις πόνου, εκείνοι που πάσχουν δεν πρέπει να κολυμπούν σε κρύο νερό και πρέπει να αποφεύγουν την απώλεια υγρών, το κάπνισμα και το αλκοόλ.

θεραπευτική αγωγή

  • Ενυδάτωση

Εάν εμφανιστεί οξύς πόνος λόγω αγγειακής απόφραξης, η θεραπεία συνίσταται στην παροχή υγρών - κατά προτίμηση πίνοντας αρκετά σύμφωνα με τις οδηγίες του ιατρού, εάν είναι απαραίτητο και με εγχύσεις.

  • Παυσίπονο

Όλοι οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά πρέπει να έχουν το ακόλουθο φάρμακο για τον πόνο στο σπίτι: ακεταμινοφαίνη, νατριούχος μεταμιζόλη ή ιβουπροφαίνη. Σε περίπτωση σοβαρού πόνου, ένα παρασκεύασμα μορφίνης μπορεί να χορηγηθεί μέσω έγχυσης στην κλινική.

  • Περαιτέρω μέτρα

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα αντιβιοτικά, η απομάκρυνση της σπλήνας ή της χοληδόχου κύστης και για ορισμένους ασθενείς απαιτούνται τακτικές μεταγγίσεις (μεταγγίσεις αίματος). Στην δρεπανοκυτταρική νόσο SC υπάρχει συνήθως αυξημένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, γι 'αυτό χρησιμοποιείται επίσης αιματοχυσία εάν είναι απαραίτητο.

Μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια. Ωστόσο, δεδομένου ότι αυτή η μέθοδος θεραπείας περιλαμβάνει κινδύνους, τα πλεονεκτήματα και τα πιθανά μειονεκτήματα πρέπει να σταθμίζονται προσεκτικά. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι μια επιλογή σε σοβαρές περιπτώσεις, για παράδειγμα μετά από εγκεφαλικά επεισόδια και σε σοβαρές και συχνές κρίσεις πόνου που δεν ανταποκρίνονται στην υδροξυκαρβαμίδη. Ωστόσο, πρέπει να είναι διαθέσιμος κατάλληλος οικογενειακός δότης, καθώς εξακολουθεί να υπάρχει μικρή εμπειρία με μεταμοσχεύσεις τρίτων.

Μέχρι στιγμής υπάρχουν σχετικά λίγοι ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά στη Γερμανία (περίπου 3.000). Γι 'αυτό είναι δύσκολο για τους γιατρούς αυτής της χώρας να αποκτήσουν επαρκή προσωπική εμπειρία. Κυρίως βασίζονται σε πληροφορίες από ειδικούς - για παράδειγμα με τη μορφή κατευθυντήριων γραμμών ή μέσω επαφής με εξειδικευμένα ιδρύματα. Η καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα μπορεί να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου.

Δρ. Roswitha Dickerhoff

© W & B / ιδιωτικό

Σύμβουλος εμπειρογνωμόνων:

Δρ. med. Η Roswitha Dickerhoff είναι ειδική στην παιδιατρική και την εφηβική ιατρική με έμφαση στην παιδιατρική αιματολογία και την ογκολογία. Μέχρι το 2018 ήταν υπεύθυνη μιας ειδικής κλινικής εξωτερικών ασθενών για σπάνια αναιμία στην Πανεπιστημιακή Κλινική στο Ντίσελντορφ και, μεταξύ άλλων, είναι η ιδρυτής της ομάδας αυτοβοήθειας "Sickle Cell Disease and Thalassemia Association" Εργάστηκε στην πρακτική του καθηγητή Dr. Κάπρος στο Μόναχο.

Φούσκωμα:

  • "Ιστότοπος πληροφοριών για δρεπανοκυτταρικά κύτταρα για ασθενείς, γονείς και γιατρούς" και "Οδηγός περίθαλψης ασθενών με δρεπανοκύτταρα". Διαδικτυακά: http://www.sichelzellkrankheit.de (πρόσβαση στις 11 Φεβρουαρίου 2020)
  • Η ομάδα ενδιαφερόντων δρεπανοκυτταρική νόσος και η θαλασσαιμία e.V, «δρεπανοκυτταρική νόσος (πρώην δρεπανοκυτταρική νόσος)». Διαδικτυακά: http://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/ (πρόσβαση στις 11 Φεβρουαρίου 2020)
  • Onkopedia, "Sickle Cell Disease", από το 2010 (ενημερώνεται). Διαδικτυακά: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/sichelzellkrankheiten/@@guideline/html/index.html (πρόσβαση στις 11 Φεβρουαρίου 2020)

Σημαντική σημείωση:
Αυτό το άρθρο περιέχει μόνο γενικές πληροφορίες και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για αυτοδιάγνωση ή αυτοθεραπεία. Δεν μπορεί να αντικαταστήσει μια επίσκεψη στην ιατρική πρακτική. Για να απαντήσετε σε μεμονωμένες ερωτήσεις, επικοινωνήστε με το [email protected]

αίμα Αναιμία αναιμία