Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία

Μια κληρονομική διαταραχή μεταβολισμού των λιπιδίων είναι μερικές φορές πίσω από ένα σημαντικά αυξημένο επίπεδο χοληστερόλης. Μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια από νεαρή ηλικία. Περισσότερα για τις αιτίες, τα συμπτώματα και τη θεραπεία

Το περιεχόμενό μας έχει δοκιμαστεί φαρμακευτικά και ιατρικά

Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία - εξηγείται εν συντομία

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι μια κληρονομική μορφή διαταραχής του μεταβολισμού των λιπιδίων. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν υψηλά επίπεδα χοληστερόλης LDL στο αίμα τους. Λόγω των αυξημένων λιπιδίων στο αίμα, μερικές φορές υποφέρουν από τις συνέπειες της αρτηριοσκλήρωσης ή των καρδιαγγειακών παθήσεων σε νεαρή ηλικία. Η θεραπεία συνίσταται σε μια αλλαγή στη διατροφή και τα φάρμακα που μειώνουν το επίπεδο της LDL στο αίμα. Εάν αυτό δεν είναι αρκετό, είναι πιθανός ένας τύπος πλύσης αίματος, στον οποίο το LDL αφαιρείται από το αίμα (LDL apharesis).

Τι είναι η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων. Το επίπεδο ενός συγκεκριμένου λίπους στο αίμα - LDL χοληστερόλη - αυξάνεται κατά δύο έως δέκα φορές την κανονική τιμή.

Εάν η ασθένεια παραμείνει χωρίς θεραπεία, η «αγγειακή ασβεστοποίηση» (αρτηριοσκλήρωση) εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία και ως εκ τούτου σοβαρές κυκλοφορικές διαταραχές, για παράδειγμα στην καρδιά (καρδιακή προσβολή) και στον εγκέφαλο (εγκεφαλικό επεισόδιο).

Δεν έχουν όλοι οι γιατροί που τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης έχουν οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Υπάρχουν πολλοί πιθανοί λόγοι για ανώμαλα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα. Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα σχετικά με αυτό, για παράδειγμα, στον οδηγό για τα αυξημένα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα. Το ακόλουθο άρθρο ασχολείται αποκλειστικά με την οικογενειακή - δηλαδή την κληρονομική - μορφή υπερχοληστερολαιμίας.

Αιτία: Αλλαγή στο γονίδιο υποδοχέα LDL

Η αιτία της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας είναι στις περισσότερες περιπτώσεις μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο υποδοχέα LDL - δηλαδή, οι γενετικές πληροφορίες που περιέχουν το "σχεδιάγραμμα" για τον υποδοχέα LDL. Αυτός ο υποδοχέας LDL είναι μια σημαντική προϋπόθεση για να μπορεί η χοληστερόλη LDL να περάσει από το αίμα στα κύτταρα. Στην οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, ωστόσο, αυτός ο μηχανισμός δεν λειτουργεί σωστά, έτσι ώστε η χοληστερόλη LDL να μην απορροφάται ή να εν μέρει μόνο στα κύτταρα. Τα επίπεδα χοληστερόλης LDL αυξάνονται στο αίμα. Επιπλέον, είναι γνωστά δύο άλλα γονίδια των οποίων οι αλλαγές οδηγούν σε οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (ApoB, γονίδιο PCSK9).

Το LDL μεταφέρει χοληστερόλη από το ήπαρ στα κύτταρα

© W & B / Szczesny

Για να μεταφερθεί η αδιάλυτη στο νερό χοληστερόλη στο αίμα, το λίπος δεσμεύεται σε ορισμένες πρωτεΐνες (λιποπρωτεΐνες). Υπάρχουν δύο διαφορετικοί τύποι πρωτεϊνών μεταφοράς: LDL (λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας) και HDL (λιποπρωτεΐνες υψηλής πυκνότητας). Το LDL μεταφέρει τη χοληστερόλη από το ήπαρ στα διάφορα όργανα μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Το HDL χρησιμοποιείται για τη μεταφορά χοληστερόλης πίσω από τα όργανα και τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Μπορεί επομένως να αντισταθμίσει την ανάπτυξη της «σκλήρυνσης των αρτηριών» (αρτηριοσκλήρωση) στο τοίχωμα του αγγείου. Από την άλλη πλευρά, η αύξηση της HDL με φάρμακα δεν φαίνεται να έχει θετικό αποτέλεσμα.

Η γενετικά προσδιορισμένη δυσλειτουργία των υποδοχέων LDL μπορεί να έχει διαφορετική βαρύτητα: Οι ασθενείς επηρεάζονται ιδιαίτερα άσχημα εάν δεν αναπτυχθούν καθόλου κυτταρικοί υποδοχείς. Σε άλλες παραλλαγές της νόσου, σχηματίζονται υποδοχείς, αλλά δεν μπορούν να δεσμεύσουν LDL χοληστερόλη. Ή η διαταραχή είναι ότι το σύμπλοκο υποδοχέα LDL / LDL δεν μπορεί να παραληφθεί στο κύτταρο. Ως αποτέλεσμα, η χοληστερόλη LDL αποτίθεται όλο και περισσότερο σε διάφορους ιστούς, ειδικά στα τοιχώματα των στεφανιαίων αρτηριών.

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται ως ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι ένα τροποποιημένο γονίδιο (είτε κληρονομείται από τον πατέρα ή τη μητέρα) είναι αρκετό για να προκαλέσει ασθένεια.

Εάν ο ασθενής έχει αλλοιωμένο και υγιές γονίδιο, αυτή είναι η ετερόζυγη (άνιση) μορφή οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας. Η ετερόζυγη μορφή εμφανίζεται σε ένα στα 300 έως 500 άτομα. Είναι μια από τις πιο κοινές συγγενείς μεταβολικές ασθένειες στον άνθρωπο. Χωρίς θεραπεία, τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά ήδη από την ηλικία των 30 ετών.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας μεταβιβάζουν ένα τροποποιημένο γονίδιο στο παιδί τους. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί έχει δύο τροποποιημένα γονίδια για τον υποδοχέα LDL. Αυτή η μορφή κληρονομιάς ονομάζεται ομόζυγη (καθαρή κληρονομιά). Αυτή η παραλλαγή της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας σχετίζεται με ολικές τιμές χοληστερόλης άνω των 500 έως 1200 mg / dl (χιλιοστόγραμμα ανά δεκαδικό). Αυτό αντιστοιχεί σε περίπου 12 έως 31 mmol / l (χιλιοστόγραμμα ανά λίτρο). Είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια. Χωρίς θεραπεία, οι πάσχοντες ασθενείς σπάνια επιβιώνουν τη δεύτερη δεκαετία της ζωής τους. Η ομοκυτογενής μορφή είναι πιο σπάνια με συχνότητα 1: 1.000.000.

Συμπτώματα

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία δεν προκαλεί αρχικά συμπτώματα ή σωματική δυσφορία. Ωστόσο, η αυξημένη κυκλοφορία χοληστερόλης LDL στο αίμα εναποτίθεται στα τοιχώματα των αγγείων με την πάροδο του χρόνου και ως εκ τούτου είναι μια κύρια αιτία της αρτηριοσκλήρωσης («σκλήρυνση των αρτηριών»). Εάν τα αγγεία συστέλλονται από αρτηριοσκλήρωση, προκύπτουν διαταραχές του κυκλοφορικού στα προσβεβλημένα όργανα. Μπορεί να προκύψουν σοβαρές επιπλοκές, όπως καρδιακή προσβολή.

Εξωτερικά, η διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων μπορεί να είναι αισθητή μέσω των κοκκινωμένων έως κιτρινωπών αποθέσεων χοληστερόλης σε ορισμένες περιοχές του δέρματος, στους τένοντες και στα μάτια.

διάγνωση

Ο γιατρός κάνει την υποψία διάγνωσης «οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας» όταν βρίσκει υψηλά επίπεδα χοληστερόλης (ολική χοληστερόλη και LDL χοληστερόλη) στο αίμα του ασθενούς του και επίσης μαθαίνει από το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου ότι στενοί συγγενείς έχουν παρόμοια υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και πάσχουν από στεφανιαία καρδιακή νόσο σε νεαρή ηλικία ή πέθανε από ξαφνικό καρδιακό θάνατο. "Πρόωρη" σημαίνει ηλικία κάτω των 55 ετών για άνδρες και κάτω των 60 ετών για γυναίκες. Οι εναποθέσεις λίπους στους τένοντες, τα λεγόμενα ξανθώματα τένοντα στο πάσχον άτομο ή στους συγγενείς του, προκαλούν υποψίες για οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία.

Στην ηπιότερη, ετερόζυγη μορφή της νόσου (βλ. Το τμήμα της αιτίας), τα επίπεδα χοληστερόλης LDL στο αίμα κυμαίνονται από 200 έως 400 mg / dl (χιλιοστόγραμμα ανά δεκαλίτρο), με τα επίπεδα τριγλυκεριδίων συνήθως να μην αυξάνονται. Μερικές φορές οι τιμές δίδονται επίσης σε χιλιοστόγραμμα ανά λίτρο (mmol / l): 200 έως 400 mg / dl αντιστοιχούν σε περίπου 5 έως 10 mmol / l.

Η σπανιότερη, πιο σοβαρή, ομόζυγη μορφή της νόσου έχει ολικές τιμές χοληστερόλης από 500 mg / dl έως 1200 mg / dl (αυτό αντιστοιχεί σε περίπου 12 έως 31 mmol / l).