Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD)

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) προκαλείται από εσφαλμένα διπλωμένα πρωτεϊνικά σώματα, τα λεγόμενα πριόνια. Το αποτέλεσμα είναι αλλαγές στον εγκέφαλο: μια σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια (σπογγώδης εγκεφαλική νόσος)

Το περιεχόμενό μας έχει δοκιμαστεί φαρμακευτικά και ιατρικά

Νόσος Creutzfeldt-Jakob - εξηγείται εν συντομία

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) είναι μια θανατηφόρα ασθένεια του νευρικού συστήματος που προκαλείται από τις πρωτεΐνες του σώματος (πριόνια). Πιστεύεται ότι αυτά "διπλώνονται λανθασμένα" και αποτίθενται στον εγκέφαλο, καταστρέφοντας έτσι. Υπάρχουν σημαντικές διαταραχές της μνήμης (άνοια) και συμπτώματα που προκαλούνται από το νευρικό σύστημα (νευρολογικές διαταραχές) όπως αστάθεια στο βάδισμα, μυϊκή δυσκαμψία, παράλυση ή γρήγορη, επαναλαμβανόμενη μυϊκή σύσπαση (μυοκλωνία). Η πορεία και τα συμπτώματα που προκαλούνται εξαρτώνται από τη μορφή CJD (σποραδική, κληρονομική, μεταδιδόμενη CJD). Η νόσος Creutzfeldt-Jakob δεν έχει ακόμη θεραπευτεί, μόνο ορισμένα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν με φαρμακευτική αγωγή.

Τι είναι η νόσος Creutzfeldt-Jakob;

Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJK, επίσης CJD για Αγγλ. Νόσος Creutzfeldt Jakob) είναι σπάνιο και μέχρι στιγμής δεν θεραπεύεται. Η αιτία της νόσου είναι πρίον. Πρόκειται για πρωτεϊνικές δομές που εμφανίζονται φυσικά στο σώμα του ανθρώπου και των ζώων. Ωστόσο, για λόγους που δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί, μπορούν να αλλάξουν τη χωρική αναδίπλωσή τους και έτσι να μετατραπούν σε παθογόνες πρωτεΐνες και να βλάψουν τον εγκέφαλο αποθέτοντας συσσωματωμένη πρωτεΐνη. Τα εγκεφαλικά κύτταρα καταστρέφονται και ο ιστός αλλάζει «σπογγώδης» (σπογγώδης). Επομένως, το CJD ανήκει στην ομάδα των μεταδοτικών σπογγωδών εγκεφαλοπαθειών.Όπως όλες οι σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες, η ασθένεια είναι πάντα θανατηφόρα.

Στη Γερμανία, θεωρείται ότι υπάρχουν μία έως δύο περιπτώσεις ετησίως ανά εκατομμύριο κατοίκους.

Ιστορικές πληροφορίες - prions

Οι ασθένειες πριόν προκύπτουν από εσφαλμένη αναδίπλωση ορισμένων πρωτεϊνών (πρωτεΐνες πριόν). Η αιτία είναι συχνά άγνωστη. Ορισμένες μορφές CJD μπορούν να προκληθούν από γενετικές αλλαγές ή «μολυσματικά» πρίον που εισέρχονται στο σώμα μέσω τροφής ή ως αποτέλεσμα ιατρικών παρεμβάσεων (πολύ σπάνια). Εκπληκτικά, αυτά τα πριόνια συμπεριφέρονται σχεδόν σαν παθογόνα από ορισμένες απόψεις, παρόλο που είναι "μόνο" πρωτεΐνες. Η παθολογική διαδικασία εξαπλώνεται στον εγκέφαλο σαν αλυσιδωτή αντίδραση. Η λανθασμένη αναδίπλωση μιας πρωτεΐνης πριόν που προκαλεί ασθένειες μεταφέρεται σε άλλες, φυσιολογικές πρωτεΐνες πριόν και έτσι εξαπλώνεται γρήγορα στον εγκέφαλο. Οι ελαττωματικές πρωτεΐνες πριόν δεν μπορούν να διαλυθούν από το σώμα και τελικά να οδηγήσουν στην καταστροφή του εγκεφαλικού ιστού. Η αρχική έννοια των πρωτεϊνών prion δεν είναι ακόμη γνωστή. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από δύο γιατρούς (Alfons Maria Jakob και Hans-Gerhard Creutzfeldt) που είχαν ήδη αντιμετωπίσει την ασθένεια το 1920.

Μορφές νόσου Creuzfeldt-Jakob

Σποραδική μορφή: Τις περισσότερες φορές, η CJD εμφανίζεται αυθόρμητα χωρίς αναγνωρίσιμη αιτία (σποραδική νόσος πριόν). Επηρεάζει κυρίως 60 έως 70 ετών. Κατά τη διάρκεια μερικών εβδομάδων έως μηνών, αναπτύσσουν μια ταχέως αναπτυσσόμενη ψυχική παρακμή, μια άνοια. Συνοδεύεται από νευρολογικά συμπτώματα όπως διαταραχές βάδισης και άλλες διαταραχές στην κίνηση, συσπάσεις των μυών και διαταραχές της όρασης. Στα τελικά στάδια της νόσου, υπάρχει πλήρης ακινησία και αδιαφορία. Συνήθως ο χρόνος επιβίωσης είναι τέσσερις έως έξι μήνες.

Κληρονομική μορφή: μια κληρονομική (γενετική) πριονική νόσος όπως το γενετικό CJD, το σύνδρομο Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) ή η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία (FFI) είναι λιγότερο συχνή. Εκείνοι που επηρεάζονται είναι λίγο νεότεροι κατά μέσο όρο (περίπου 50 ετών) και η πορεία είναι πιο αργή.

Μεταδιδόμενη μορφή (ιατρογενής CJD): Μερικές φορές τα πρίον μεταδίδονται από το ένα άτομο στο άλλο. Μια τέτοια μεταφερόμενη μορφή CJD μπορεί να προκύψει, για παράδειγμα - αλλά αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια συνολικά - στο πλαίσιο ιατρικών μέτρων: μέσω μολυσμένων οργάνων κατά τη διάρκεια εγκεφαλικών επεμβάσεων, μέσω μεταμόσχευσης κερατοειδούς, σκληρών μηνιγγιών ή μέσω αυξητικής ορμόνης που παράγεται από τον ανθρώπινο υπόφυση .

Μεταφερόμενη φόρμα (παραλλαγή CJD, vCJD):

Μια άλλη παραλλαγή της νόσου είναι γνωστή από τα τέλη του περασμένου αιώνα, η οποία σχετίζεται με το παθογόνο που προκαλεί τη ζωική νόσο των βοοειδών σπονδυλική εγκεφαλοπάθεια (ΣΕΒ, «ασθένεια τρελών αγελάδων»).

Αυτή η μορφή της νόσου έχει εμφανιστεί σε περίπου 200 άτομα παγκοσμίως, κυρίως στη Μεγάλη Βρετανία. Οι πληγέντες ήταν κατά μέσο όρο 30 ετών. Η κατανάλωση μολυσμένων τροφίμων θεωρείται ότι είναι η οδός μετάδοσης. Η μετάδοση μέσω των αποθεμάτων αίματος είναι επίσης δυνατή με αυτήν την παραλλαγή. Για αυτόν τον λόγο, ελήφθησαν μέτρα ασφαλείας για αιμοδοσίες σε αυτήν τη χώρα πριν από χρόνια, στο μέτρο που είναι δυνατό προς το παρόν.

Η ασθένεια συνήθως ξεκινά με ψυχολογικές ανωμαλίες (κατάθλιψη, ψύχωση), ακολουθούμενες από οδυνηρές αισθητήριες διαταραχές και διαταραχές βάδισης. Μόνο αργότερα αναπτύσσεται η άνοια. Ο μέσος χρόνος επιβίωσης είναι 14 μήνες.

Διάγνωση: Πώς διαγιγνώσκεται το CJD;

Σε περίπτωση άνοιας που εξελίσσονται ταχέως και συνοδεύονται από νευρολογικά συμπτώματα, γενικά υπάρχει υποψία για CJD.

Ωστόσο, ορισμένες άλλες ασθένειες μπορούν επίσης να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα - όπως άνοια του Αλτσχάιμερ ή φλεγμονώδεις εγκεφαλικές παθήσεις. Οι γιατροί πρέπει να αποκλείσουν τέτοιες αιτίες.

Μπορείτε να υποστηρίξετε την υποψία του CJD με διάφορες τεχνικές εξετάσεις:

  • EEG (ηλεκτροεγκεφαλογραφία, μέτρηση εγκεφαλικών κυμάτων): Συχνά παρατηρούνται χαρακτηριστικές καμπύλες ρεύματος - τα λεγόμενα περιοδικά δι- και τριφασικά σύμπλοκα. Αυτά εμφανίζονται κυρίως σε σποραδικά CJD (66 τοις εκατό), αλλά δεν μπορούν να βρεθούν στο vCJD.
  • Τομογραφία μαγνητικού συντονισμού: Με τη βοήθεια αυτής της διαδικασίας απεικόνισης, χαρακτηριστικές αλλαγές στον εγκέφαλο μπορούν να εντοπιστούν στα δύο τρίτα όλων των περιπτώσεων.
  • Εξέταση CSF: Η εξέταση νευρικού νερού (υγρό) μπορεί να ανιχνεύσει αυξημένες συγκεντρώσεις ορισμένων πρωτεϊνικών σωμάτων που προέρχονται από εγκεφαλικά κύτταρα (για παράδειγμα πρωτεΐνες 14-3-3, ειδικά σε σποραδικά CJD, σπάνια σε vCJD). Μια άλλη μέθοδος ανιχνεύει άμεσα την ασυνήθιστα διπλωμένη πρωτεΐνη πριόν (RT-QuIC). Αυτή η μέθοδος έχει πλέον γίνει ένα σημαντικό μέρος της διάγνωσης, καθώς η ασυνήθιστα διπλωμένη πρωτεΐνη (PrP) μπορεί να βρεθεί σε περίπου 85 τοις εκατό των ατόμων με σποραδική CJD. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, μια ανανεωμένη συλλογή CSF μπορεί να είναι χρήσιμη κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.
  • Γενετικές εξετάσεις: Στη γενετική CJD, μπορεί να ανιχνευθεί η μετάλλαξη (αλλαγή) του γονιδίου πρωτεΐνης πριόν.

Θεραπεία: Πώς αντιμετωπίζεται το CJD;

Μια αιτιώδης θεραπεία για CJD δεν είναι ακόμη γνωστή. Μερικά συμπτώματα, όπως οι συσπάσεις των μυών, μπορούν να ανακουφιστούν με ορισμένα φάρμακα, ειδικά στην αρχή της νόσου.

Μέχρι στιγμής, υπάρχουν μόνο μερικές πειστικές μελέτες, έτσι ώστε να μην υπάρχει οριστική θεραπευτική σύσταση. Σύμφωνα με στοιχεία μιας μελέτης παρατήρησης, η μακροχρόνια χρήση της δοξυκυκλίνης (ένα αντιβιοτικό) μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη, ειδικά εάν το φάρμακο χρησιμοποιείται στα αρχικά στάδια. Τα λεγόμενα αντιπληροφοριακά ολιγονουκλεοτίδια, τα οποία μπόρεσαν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου σε ποντίκια, βρίσκονται επί του παρόντος στην πειραματική φάση και σχεδιάζονται οι πρώτες κλινικές μελέτες.

Πρέπει να τηρούνται μέτρα υγιεινής κατά τη θεραπεία ασθενών με CJD για την πρόληψη της εξάπλωσης της νόσου. Το Robert Koch Institute έχει αναπτύξει αντίστοιχες οδηγίες (www.rki.de).

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με το Εθνικό Κέντρο Αναφοράς για όλες τις διαγνωστικές και θεραπευτικές ερωτήσεις, καθώς και για ερωτήσεις από συγγενείς. Ένα αναλυτικό φυλλάδιο για συγγενείς μπορείτε να βρείτε στην αρχική σελίδα (http://www.cjd-goettingen.de).

Καθ. Inga Zerr

© W & B / ιδιωτικό

Ο συμβουλευτικός μας εμπειρογνώμονας:

Καθηγητής Dr. Ο Inga Zerr είναι επικεφαλής του Εθνικού Κέντρου Αναφοράς για την ΜΣΕ στο Πανεπιστήμιο Georg-August του Göttingen και επικεφαλής της μονάδας μεταφραστικών μελετών και βιοδείξεων στο Γερμανικό Κέντρο Νευροεκφυλιστικών Νόσων στο Γκέτινγκεν. Με την έρευνά της ασχολείται με πολλές δημοσιεύσεις.

Φούσκωμα:

  • Zerr I. et al., Creutzfeldt-Jakob νόσος, κατευθυντήρια γραμμή S1, 2018; στο: Γερμανική Εταιρεία Νευρολογίας (επιμ.), οδηγίες για τη διάγνωση και τη θεραπεία στη νευρολογία. Διαδικτυακά: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (πρόσβαση στις 19 Φεβρουαρίου 2020)
  • Robert Koch Institute, Απαντήσεις σε Συχνές Ερωτήσεις σχετικά με το CJK / vCJK. Διαδικτυακά: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (πρόσβαση στις 19 Φεβρουαρίου 2020)
  • Deutsches Ärzteblatt, αντιπληροφοριακά ολιγονουκλεοτίδια θα μπορούσαν να είναι αποτελεσματικά ενάντια σε ασθένειες πριόν. Διαδικτυακά: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (πρόσβαση στις 19 Φεβρουαρίου 2020)

Σημαντική σημείωση:
Αυτό το άρθρο περιέχει μόνο γενικές πληροφορίες και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για αυτοδιάγνωση ή αυτοθεραπεία. Δεν μπορεί να αντικαταστήσει μια επίσκεψη στο γιατρό. Δυστυχώς, οι ειδικοί μας δεν μπορούν να απαντήσουν σε μεμονωμένες ερωτήσεις.

εγκέφαλος